Была рассчитана диагностическая значимость гетероплазмии этой мутации в отношении предрасположенности к атеросклерозу и в отношении клинических проявлений атеросклероза. Это было сделано уже на достаточно большой выборке, не такие крайние значения получились. В действительности специфичность и точность диагностики по одной только мутации, если не превосходит, то, по крайней мере, она не хуже всех современных алгоритмов определения риска, которые дают приблизительно те же значения по чувствительности, специфичности, точности и разрешающей способности. Это только одна мутация, а мы их нашли в настоящее время несколько, около десятка. Оказалось, что степень гетероплазмии по этим мутациям достаточно хорошо коррелирует с предрасположенностью к атеросклерозу по толщине интимы и медии сонных артерий (из десятка мутаций уровень гетероплазмии только по двум не коррелировал с предрасположенностью), а также с субклиническим атеросклерозом, определяемым по наличию атеросклеротических бляшек на ультрасонографическом исследовании. Она коррелирует и с клиническими проявлениями атеросклероза, – чем «дальше в лес», тем хуже корреляция. Ведь атеросклероз – состояние, которое можно инструментально измерить, а наличие клинических проявлений – это, в какой-то степени, вероятность этих событий. Но даже с проявлениями ИБС выявлена корреляция 5 мутаций и даже с одним из самых тяжелых проявлений – инфарктом миокарда для 2 мутаций были выявлены статистически значимые корреляции. То есть подтвердилось представление о том, что одна мутация может иметь или не иметь значения, а совокупность мутаций – это уже дело серьезное.

Нами был разработан алгоритм определения сердечно-сосудистого риска, точнее, риска ИБС на основе обновленного комплекта фенотипических данных. Был взят стандартный Фрамингемский алгоритм и обновленный алгоритм по данным нашего исследования. Были добавлены диастолическое артериальное давление, наличие леченой гипертонии, опущен уровень холестерина, вместо него холестерин липопротеидов низкой плотности, и добавлены физические критерии – толщина интимы и медии и наличие атеросклеротической бляшки. С помощью кривой «чувствительность – специфичность», было показано, что небольшие изменения алгоритма и включение ультразвука, на 5 % повысили диагностическую ценность этого обследования. Мы считаем, что это очень хорошо, потому что сейчас в Европе разрабатывают эти алгоритмы, и 2,5 % прибавки считается серьезной победой. И это только фенотипические характеристики. При добавлении генетических критериев, совокупность фенотипических и генетических критериев дает почти 97 % площади под кривой.