Таким образом, полученные результаты показали, что данный метод может быть использован для количественной оценки уровня гетероплазмии мутантного аллеля практически в любых биологических образцах.

Следует отметить, что при проведении стандартной экспериментальной серии, включающей в себя по 2-3 повторных измерения степени гетероплазмии в одном образце митохондриальной ДНК (n=46), был получен достаточный уровень воспроизводимости результатов: коэффициент вариации составил 19,5±13,4%, при этом абсолютное отклонение от среднего значения процента гетероплазмии в исследуемом образце ДНК в среднем составило 2,5±2,1%, что является показателем высокой разрешающей способности и универсальности предложенного метода.

Заключение

Таким образом, с целью изучения ассоциаций соматических митохондриальных мутаций с болезнями человека в нашей лаборатории был разработан новый оригинальный метод количественной оценки мутантного аллеля, который может быть использован в клинической диагностике заболеваний, ассоциированных как с соматическими, так и с наследственными мутациями митохондриального генома человека. Разработанный метод пригоден для анализа уровня гетероплазмии мутантного аллеля практически в любых биологических образцах. Кроме того, метод может быть пригоден для количественной оценки доли соматических мутаций ядерного генома.