М.А. Сазонова (Россия)

В патологии человека показана ассоциация различных заболеваний с соматическими мутациями митохондриального генома, возникающими в процессе онтогенеза. Митохондриальные мутации ассоциируются с различными патологиями (стеноз коронарных сосудов, диабет, глухота, инфаркт миокарда, кардиомиопатии, атеросклероз).

Как правило, в каждой митохондрии содержится несколько копий ее генома. Так, в клетках печени человека около 2 тысяч митохондрий, и в каждой из них — по 10 одинаковых геномов. Митохондриальный геном наследуется по материнскому типу. Он отличается выраженной нестабильностью, поэтому в нем нередки соматические мутации, возникающие в течение жизни индивида. Пенетрантность и экспрессивность таких мутаций варьируют в широких пределах от семьи к семье и между родственниками (по материнской линии) одной семьи и зависят от многих факторов, но главным образом, от генотипа и уровня гетероплазмии (смеси мутантных и нормальных молекул ДНК).

Из вышеизложенного следует вывод, что при изучении ассоциации митохондриальных мутаций с заболеваниями людей необходима не только качественная (есть мутация или ее нет), но и количественная оценка мутантного аллеля митохондриального генома (процент гетероплазмии)

В нашей лаборатории был разработан оригинальный метод прямой количественной оценки митохондриального генома для определения критического уровня гетероплазмии митохондриальных мутаций, ассоциированных с возникновением и развитием патологий в организме человека.